无创dna是怎么检查的

无创DNA产前筛查是孕期检查的一种，随着这些年的技术推广，无创NDA也广为人知，甚至被吹得无所不能，产检发现了异常，孕妈来到诊室直接就和医生说要求无创DNA检测，无论医生怎么解释她的情况并不适合，有些孕妈还是坚持。无创DNA检测真的那么牛？所有情况下都适合选择这种检测方法吗？

无创dna是怎么检查的

无创DNA检测是基于孕妇外周血胎儿13、18、21三体综合征基因检测，是通过采集孕妇外周血（10ml）提取游离DNA，采用高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患13、18、21三体综合征的风险率。该检测仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。检出率高于唐氏血清学筛查，可达95%以上，假阳性率低于1%，却可以进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。

无创DNA检测的检出率这么高，是不是所有的孕妈都适合选择呢？并不是的，它对除21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查的准确性有限。

哪些孕妇不适合进行无创DNA检测？

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性：

1、孕周＜12周；

2、夫妇双方或其中一方明确染色体异常；

3、1年内接受过异常输血、移植手术、异体细胞治疗等；

4、胎儿超声提示有结构异常须进行产前诊断；

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

6、孕期合并恶性肿瘤；

7、医师认为可能影响结果准确性的其它情形。

哪些孕妇需谨慎进行无创DNA检测？

有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，或按有关规定建议行产前诊断的情形。

1、早、中孕期产前筛查高风险；

2、预产期年龄≥35岁；

3、重度肥胖（体重指数≥40）；

4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

6、双胎及多胎妊娠；

7、医师认为可能影响结果准确性的其它情形。

哪些孕妇适合进行无创DNA检测？

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3、孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但还是要求评估21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症风险的孕妈妈。

其实孕妇外周血中存在的游离DNA来自于胎盘，他的量是极少的，而这极少量的胎盘游离DNA能被用于筛查胎儿染色体非整倍体，是通过新一代高通量测序，该技术存在一定的局限性，因此孕妈妈们在产检过程中，出现了高危因素（筛查高风险、NT异常，B超检查胎儿发育异常等），在选择无创DNA检测时，认真听取遗传咨询医生的分析及意见，选择适合的检查方式。

从以上可以看出，无创DNA主要是针对孕妇群体的，对于小孩、成人日常DNA检测，一般都是用DNA采样拭子采取口腔脱落细胞，通过口腔采样可以避免出血，而且结果和血液检测准确性一样。