1. 确定送检项目和样本类型
根据患者的癌种、治疗现状与需求、样本情况等情况,选择合适的检测项目,明确送检样本类型。
2. 选择专属基因检测采样盒、样本采集
(1)新鲜维织样本保存管:
(2)血液EDTA抗凝管或cfDNA保存管(抗凝剂+DNA保护剂)等:
3. 填写样本申请单和知情同意书
包括患者信息和样本信息等;
4. 邮寄样本和付款
注意邮寄温度要求:常温保存:10-30℃,如室外温度低于或高于这个区间,需增加额外保温措施。
通常各家检测机构样本要求差异不会太大,但也可能根据不同技术平台略有不同,以下为NGS检测的样本要求的一个示例,仅供患者参考,具体还需按检测机构要求准备。
1.口腔拭子
做组织的对照样本/遗传检测:2支,在采集样本之前半小时口每支口腔拭子在脸颊内侧刮拭50次后放置于DNA保存液中。
2. 新鲜手术组织
送检1-2块手术组织,不小于5x5x5mm3,且不超过2x2x2cm3(黄豆大小)。
3. 穿刺活检组织
穿刺活检肿瘤样本至少2条,直径>1mm,长度>10mm;其它活检肿瘤组织粟米大小2粒及以上。
4. 蜡块
送检1-2块组织块,不小于5x5x5mm3;选择肿瘤含量高,且无坏死组织的蜡块送检。
5. 石蜡切片/病理切片
手术取样连续切片10张,穿刺活检取样连续切片15张;先择肿瘤含量高,且无坏死组织的切片送检。若加做PD-L1(免疫组化),加送5张切片且必须使用防脱载玻片刃片厚度4-5um,表面积大于1cm2,每张切片需标有病理号。
6. 血液
1)血液做组织对照:肘静脉抽取2-5mL外周血于EDTA抗凝管中,轻柔上下颠倒10次混匀。
2)仅做血液样本检测:肘静脉抽取10mL外周血于 cfDNA保存管中,轻柔上下颠倒10次混匀。
7. 胸水/腹水/心包积液
1)取中段50mL于无菌离心管中。
或
2)取中段10mL胸腹水上清于游离DNA保存管中,轻柔上下颠倒10次混匀。
8. 脑脊液
新鲜抽取的脑脊液取中段10mL于cfDNA保存管中,轻柔上下颠倒10次混匀。